La vârsta de 1 an, dezvoltarea fetiței deja era în urmă cu câțiva indicatori majori pe care un copil sănătos i-ar fi avut. Așa au descoperit părinții că Neha prezintă o problemă de sănătate. Diagnosticul a fost o afecțiune metabolică rară numită mucopolizaharidoză VI (MPS VI).
Această boală implică disfuncționalități ale depozitării întrucât organismului afectat îi lipsesc enzimele lizozomale necesare pentru a stoca normal carbohidrații în celule. Bebelușii care au moștenit gena MPS par sănătoși la început, dar pe măsură ce deficitul celular se acumulează, ei rămân în urmă cu creșterea și capătă un aspect distinct. Simptomele cele mai frecvente sunt statura mică, displazia scheletală, disfuncții motorii, defecte cardiace și dificultăți vizuale.
Starea pacienților cu disfuncție metabolică de tip MPS se înrăutățește treptat și speranța de viață nu depășește 20 de ani.
Diagnosticul a survenit ca un mare șoc în viața familiei și nu aveau nici o strategie pentru a veni în ajutorul micuței lor. Tatăl, Mahendra, a spus: “Atunci când am primit vestea, lumea noastră s-a oprit. Am vorbit cu medicul și ne-a spus să alegem varianta unui transplant de celule stem, dar nu aveam idee dacă vom găsi vreodată un donator!”
Abia în ultimii 10 ani cercetările efectuate de echipa coordonată de Dr. Kurtzberg la Universitatea Duke au demonstrat că disfuncțiile metabolice pot fi tratate cu succes prin operații de transplant cu celule stem din sângele cordonului ombilical. Prin transplant, sângele din cordonul ombilical poate să corecteze metabolismul pacientului astfel încât să producă enzimele de care are nevoie pentru a curăța celulele, iar indicatorii neurologici se îmbunătățesc.
După îndelungi discuții și nenumărate vizite la medic, părinților fetiței li s-a recomandat să plănuiască un al doilea copil pentru a putea preleva celulele stem care ar fi putut să o salveze pe Neha. Nu știau prea multe despre tratament sau despre conceptul de celule stem în sine. Tatăl ei a spus: “Ne-am întâlnit cu reprezentanți ai mai multor bănci de celule stem, dar tot ce puteau să ofere era serviciul de stocare, și nu pe cel de asistență la transplantare. Când ne-am întâlnit și cu directorii tehnici și experții în transplant de celule stem de la Babycell, am întrezărit o rază de speranță. Ei ne-au ajutat cu prelevarea, procesarea și crioconservarea celulelor stem ale celui de-al doilea nostru copil, fără nici un cost!”
La numai câțiva ani de la nașterea frățiorului său, celulele stem din sângele cordonului său ombilical au fost transplantate către Neha în luna ianuarie a anului 2016, la Spitalul Apollo din Chennai, India. Neha a trecut acum cu bine de pragul de 200 de zile post transplant.
Neha a reușit să vorbească fluent și este acum fizic și emoțional mai bine, ceea ce arată o îmbunătățire considerabilă. Tatăl ei spune: “Nehei îi merge foarte bine, a trecut cu bine peste transplant, iar acum simțim că s-a născut a doua oară.”
Povestea pe larg o gășiți aici: https://parentsguidecordblood.org/en/news/girl-metabolic-disorder-has-life-saving-cord-blood-transplant-her-brother
